תסמונת טורט: גורמי ts, תסמינים וטיפול

מהי תסמונת טורט (TS)?

תסמונת טורט היא מצב נדיר-פסיכיאטרי מורכב ונדיר המאופיין בנוכחות טיקים, הקשורים בדרך כלל להפרעות אחרות כגון:

• הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
• הפרעה טורדנית כפייתית (OCD),
• הפרעות למידה (LD),
• הפרעות שינה,
• הפרעות חרדה, או
• הפרעות במצב הרוח (במיוחד התקפי זעם הקשורים להפרעה דו קוטבית).

הפרעת טיקים זו תוארה לראשונה על ידי ז'ורז 'ז'יל דה לה טורט בשנת 1885.

הסימנים והתסמינים הראשונים נראים לרוב בסביבות גילאי 6 עד 8; עם זאת, בחלק מהמקרים הסימנים הראשונים נראים בגיל מוקדם יותר, ובמקרים אחרים הם מתחילים בגיל ההתבגרות.

מה גורם לתסמונת טורט?

ההבנה הנוכחית שלנו היא שתסמונת טורט היא הפרעה ביולוגית של המוח, אך הסיבות המדויקות לטריקים וההפרעות הנלוות להן מופיעים לעתים קרובות בקרב אנשים עם תסמונת טורט אינם ברורים.

למרבה המזל, תסמונת טורט אינה מצב קטלני; מכאן שיש מעט מאוד אפשרויות לבצע נתיחות שלאחר המוות על אנשים הסובלים מתסמונת טורט. במתיחת הנתיחות המעטה שדווחה מרבית החריגות נצפו באזור עמוק במוח, הגנגליה הבסיסית, הידועה כקשורה חזק לשליטה בתנועה. זהו ממצא צפוי מכיוון שידוע כי אזור זה במוח אינו תקין במצבים אחרים הקשורים גם להפרעות בתנועה שאינן קשורות לתסמונת טורט. לאחרונה, מחקרי MRI על המוח בקרב אנשים עם תסמונת טורט הראו גם כמה חריגות באזור זה במוח.

תורשה

קיימת שכיחות משפחתית של תסמונת טורט. קרובי משפחה מדרגה ראשונה של אנשים הסובלים מתסמונת טורט לוקים בתדירות גבוהה יותר בטיקים והפרעות כפייתיות או הפרעת קשב וריכוז (ADHD) בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. כמו כן, מחקרים תאומים הראו שתאומים זהים (תאומים מונוזיגוטיים) נוטים פי חמישה לשניהם בתסמונת טורט מאשר בתאומים שאינם זהים (תאומים דיזיגוטיים). תצפיות אלה מצביעות על ירושה דומיננטית אוטוזומלית של המצב עם חדירה משתנה.

עם זאת, למרות עדות חזקה זו למעורבות גנטית, נכון לעכשיו, לא זוהה שום גן שקשור לתסמונת טורט. יתר על כן, גורמים אחרים בהחלט אחראים גם לתסמינים. לדוגמה, חומרת התסמונת אצל תאומים זהים שנפגעו אינה בהכרח זהה. לדוגמא, תסמונת טורט חמורה יותר אצל התאום שחווה סיבוכים גדולים יותר לפני הלידה.

הפרעות חיסוניות

התצפית על טיקים המתפתחים לאחר זיהומים סטרפטוקוקלים הובילה ניסויים קליניים להביט בתפקידן של הפרעות אוטואימוניות כגורם לתסמונת טורט. ידוע כי זיהומים סטרפטוקוקלים יכולים לעורר, אצל אנשים מסוימים, הפרעות אוטואימוניות העלולות לתקוף ולפגוע בגנגליה הבסיסית, וכתוצאה מכך לכריאה של סידנהאם. מדובר בהפרעה בתנועה המאופיינת בתנועות לא תקינות מרובות, כולל טיקים, כמו גם בעיות התנהגות אחרות כמו הפרעות כפייתיות אובססיביות, הנראות גם אצל אנשים עם תסמונת טורט. כמו כן, ניסויים קליניים בדקו את התפקיד שהפרעות נוירו-פסיכיאטריות אוטואימוניות ילדים הקשורות לזיהומים סטרפטוקוקיים (PANDAS) עשויות למלא בהתפתחות ובפרוגנוזה של תסמונת טורט, אך נכון להיום זו רק השערה ולא הוכחה.

תרופות

לבסוף המחקרים אינם חד משמעיים לגבי הקשר האפשרי בין חשיפה לממריצים מתילפנידאט (ריטלין, ריטלין SR, ריטלין ל.א.), אמפטמינים (אדדראל) ותרופות מסוימות אחרות למוטריגין (למיקטל) לבין משקע של תסמונת טורט.

מגדר

עוד נמצא כי תסמונת טורט שכיחה יותר בקרב בנים מאשר אצל בנות ביחס של חמש לאחד.

רקע גזע / אתני

תסמונת טורט תוארה בקרב אנשים בעלי רקע אתני רבים. נכון לעכשיו אין שום אינדיקציה שתסמונת טורט שכיחה יותר בקבוצה אתנית מסוימת.

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת טורט?

טיקים

הסימן המוביל לתסמונת טורט, והסיבה הנפוצה ביותר להפניה להתייעצות היא נוכחות של טיקים. עם זאת, כדאי להזכיר שלמרות שהטיקים עשויים להיפטר, הם אינם בהכרח, כפי שנדון בהמשך, הבעיה המנטרלת ביותר בקרב אנשים עם תסמונת טורט.

טיקים הם תנועות סטרטוטיפיות חוזרות, בלתי רצוניות או חצי-התנדבותיות, קצרות טווח (טיקים מוטוריים) או הקולות (טיקים פוניים), של הצגת פתאום, בדרך כלל באשכולות. ישנם סוגים קליניים רבים של טיקים שיכולים להשפיע על כל חלק בגוף, אך הם נפוצים יותר בפנים, בגזע ובכתפיים.

באופן מסורתי, הטיקים חולקו לשתי קבוצות עיקריות:

1. טיקים מוטוריים, ו
2. טיקים קוליים.

הטיקים המוטוריים מתוארים כטיקים מוטוריים פשוטים כאשר הם כוללים שריר בודד, או טיקים מוטוריים מורכבים כאשר הם מורכבים מתנועה מתואמת יותר הדומה לתפקוד תקין.

באופן דומה, הטיקים הקוליים יכולים להיות טיקים ווקאליים פשוטים כאשר הם מורכבים מצלילים פשוטים או מורכבים כאשר הם מורכבים בייצור מילים או משפטים ( טיקים פונטיים מורכבים ).

להלן דוגמאות לטיקים הנפוצים בקרב אנשים עם טורט:

• טיקים מוטוריים פשוטים כוללים:
  • עפעף מהבהב,
  • סיבוב כתף או הגבהה,
  • ראש מטלטל,
  • התכווצויות שפתיים,
  • עוצמת עיניים,
  • עיניים מתגלגלות במסלולי המסלול,
  • torticollis (מפנה את הצוואר לצד אחד),
  • פתיחה וסגירה של הפה,
  • התכווצויות בטן, ו / או
  • מתיחת ידיים ורגליים.
• טיקים מוטוריים מורכבים כוללים:
  • קופץ,
  • בועט,
  • לגעת בחפצים,
  • ריטוש,
  • כיפוף או סיבוב של תא המטען,
  • גיהוק,
  • תנועות בלתי הולמות חברתית,
  • מחוות מגונות, או
  • חיקוי של מחוות עמים אחרים.
• טיקים קוליים פשוטים כוללים:
  • נוהם,
  • מנקה גרון,
  • משתעל,
  • צלילים או אמירות חסרי משמעות.
• טיקים קוליים מורכבים כוללים:
  • צלילים מורכבים ורועשים,
  • ביטויים מחוץ להקשר,
  • ביטויים עם גסויות,
  • מקלל,
  • חזרה על ביטויים של אדם אחר.

טיקים עשויים להיות מודחקים על ידי האדם. בנוסף, טיקים עשויים להיות מודחקים באמצעות משימות הדורשות ריכוז או על ידי הסחת דעת. לדוגמה, כאשר ילד עם טיקים צופה בטלוויזיה או משחק משחקי וידאו, ייתכן שהטיקים מודחקים למינימום. מאפיין זה יכול לגרום למתבונן שאינו מודע להאמין שהתנועות בשליטת הילד לחלוטין. עם זאת, זה לא המקרה. למרות שלמטופל יש שליטה מסוימת, דיכוי ממושך של טיקים בדרך כלל קשור לתחושה לא נעימה שמקלה רק על ידי טיק. דיכוי מרצון של טיקים הוא משימה מאוד מפרכת עבור האדם הסובל מתסמונת טורט.

מרבית האנשים הסובלים מתסמונת טורט תופסים תחושה מסוימת בגוף פנימי לפני התופעה של הטיק. לדוגמא, הוא / היא עלולים לחוש צריבה או גירוד בעיניים המדוכאים על ידי הזזת העיניים, או דגדוג בגרון המוקל רק על ידי "ניקוי הגרון". לאחר תחושה סובייקטיבית זו, יתכן כי המטופל צריך לחזור על הטיק מספר פעמים עד שייעלם התחושה הלא נעימה. אצל אנשים מסוימים דחף שאינו מוגדר טוב קודם לטיק.

מתח, חרדה, עייפות ושעמום יכולים להחמיר את הסימפטומים של אדם הסובל מתסמונת טורט.

יתר על כן, לטיקים יש שעווה ואיכותית. לטיקים יש נטייה לאשכול בשעות מסוימות ובנסיבות מסוימות במקום להיות נוכחים באופן שווה לאורך היום. כמו כן, יתכן כי טיקים לא ייראו במשך שעות לאחר אשכול קשה.

בנוסף, האיכות, התדירות וסוג הטיקים משתנים במהלך התפתחות המחלה. טיקים שנראו פעם לעתים קרובות מודחקים ומחליפים לטיקים אחרים.

בדרך כלל הסימנים הראשונים למחלה מתחילים בילדות. הטיקים עשויים לעלות בתדירות ובחומרתם בגיל ההתבגרות, ולמרות שהמצב כרוני, קיימת נטייה להשתפר בבגרותם. עד גיל 18, 50% מהחולים עם תסמונת טורט עשויים להיות ללא תסמינים; עם זאת, אנשים מסוימים עשויים לראות הישנות של התסמינים בהמשך החיים. בדרך כלל, טיקים מוטוריים פשוטים נראים בגיל צעיר ומקדימים טיקים מילוליים. כמו כן, טיקים מורכבים נראים לראשונה בהמשך החיים.

תנאים קשורים אחרים

דווח על מצבים קשורים כמעט במחצית מהילדים הסובלים מתסמונת טורט. הנפוצה ביותר היא הפרעת קשב וריכוז והפרעה כפייתית אובססיבית (OCD). ניתן להבחין בשתי ההפרעות הללו לפני גיל בית הספר. לא ברור מדוע תנאים אלה קיימים בתדירות כה גבוהה. סביר להניח שהם חולקים מנגנון פתולוגי שכיח במוח.

בנוסף, אנשים עם תסמונת טורט עלולים לסבול מדיכאון, חרדה ובעיות התנהגות אחרות. במקרים מסוימים ניתן לייחס זאת לנתפס כשונה או להידחות על ידי עמיתים.

מוגבלות התפתחותית אינה תכונה של תסמונת טורט, אולם נוכחות של הפרעות קשב וריכוז עלולה לשבש את הלמידה, וכתוצאה מכך ציונים ירודים.

מתי לפנות לטיפול רפואי אצל טורט

• התפתחות טיקים אצל ילד בריא אחרת היא אינדיקציה להתייעצות עם רופא ילדים.
• אם הטיקים לא ישתפרו או אם יש ספק באבחון, רופא הילדים כנראה ישלח את הילד למומחה. במקרה זה איש מקצוע בעל ידע מיוחד בתסמונת טורט יהיה הבחירה הטובה ביותר. בחלק מהמרכזים האקדמיים הגדולים ניתן למצוא מרפאות ייעודיות, אך מכיוון שתסמונת טורט אינה שכיחה, סביר להניח כי זו אינה ברירה עבור רוב האנשים.
• נוירולוגי ילדים מתמחים לרוב בתסמונת טורט, וכנראה שזו תהיה הבחירה הטובה ביותר עבור חוות דעת וטיפול באבחון.
• בהתאם לחומרת התנאים הנלווים, המטופל עשוי להזדקק לייעוץ פסיכיאטרי בכדי לסייע באפשרויות טיפול מתאימות למצבים קו-מורבידיים קשים (ADHD, OCD, LD, הפרעת מצב רוח, תוקפנות קשה, קשיי שינה).
• בהתאם לחומרת הבעיות הפסיכולוגיות, יתכן שיהיה צורך להתייעץ עם פסיכולוג. כמו כן, בהתאם לחומרתן של כל הפרעות למידה הקשורות אליה, ייתכן שתצטרך תוכנית חינוך פרטנית (IEP) מיוחדת.

שאלות שיש לשאול את הרופא לגבי הטורט

• השאלה הראשונה צריכה להיות אישור האבחנה. מכיוון שמדובר במצב כרוני, והרופא יהיה מעורב עם המטופל במשך תקופה ארוכה, חשוב לדעת אם יש לרופא ניסיון בהתמודדות עם תסמונת טורט.
• בשלב הבא, חשוב לדעת אם המטופל יכול ליהנות משימוש בתרופות, ואם כן, כמה זמן יש להשתמש בתרופות. כמו כן, חשוב לשאול על כל תופעות לוואי אפשריות של התרופות, למשל אם ניתן ליטול את התרופות בבירור בהריון או אם ניתן לנהוג עליהן בטיול בזמן נטילת התרופות.

כיצד לאבחן אצל טורט

• האבחנה של תסמונת טורט מבוססת על מידע קליני ובדיקה גופנית.
• נכון לעכשיו אין בדיקה שתאשר את האבחנה. עם זאת, הרופא עשוי להמליץ ​​על כמה בדיקות במקרים מסוימים רק כדי לשלול מחלות אפשריות אחרות.
• המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות, מהדורה רביעית (DSM-IV), מקור התייחסות נפוץ לצורכי אבחון, שנקבע כקריטריונים לאבחון תסמונת טורט:
  • נוכחות של טיקים מוטוריים מרובים וגם טיקים קוליים אחד או יותר שעשויים להיות בזמן כלשהו, ​​אם כי לא בהכרח במקביל.
  • הטיקים חייבים להופיע פעמים רבות ביום (בדרך כלל בהתקפים) כמעט בכל יום או לסירוגין במשך יותר משנה, שבמהלכם לא הייתה תקופה ללא-טיק של יותר משלושה חודשים ברציפות. ההופעה מתרחשת לפני גיל 18 שנים. כמו כן יתכן שלא יהיה הסבר אחר לטיקים.
• כאשר המטופל עומד בקריטריונים אלה לרוב אין צורך לבצע בדיקות אחרות.
• ישנם כמה סולמות, כמו סולם חומרת Yale Global Tic Severity (YGTSS), שעשויים לעזור בכדי לקבוע את רמת הליקוי ולהעריך אפשרויות טיפול.
• בדיקות נוירופסיכולוגיות עשויות להיות מצוינות רק לילדים עם בעיות בית ספר, אחרת זה לא מועיל.

מהו הטיפול בתסמונת טורט?

הטיפולים הקיימים הם כולם סימפטומטיים, כלומר הם מכוונים לשיפור התסמינים במקום לחיסול הגורם למחלה. אין טיפול מרפא או מניעה.

מטרת הטיפול צריכה להיות לעזור למטופל לחיות חיים תקינים, מתוך הבנה כי נכון לעכשיו הטיפולים הקיימים אינם מדכאים את כל התסמינים. מכיוון שמצבים הקשורים בהם עשויים להיות לא-נכים יותר מהטיקים, יש להתאים את הטיפול לצרכיו של האדם המסוים ולהפנות לתסמינים המטרידים ביותר.

יש לציין כי מכיוון שתסמונת טורט היא מצב כרוני והתסמינים הולכים וגוברים באופן טבעי, כל הצלחה נראית לעין של טיפול עשויה להוות ביטוי להתפתחות הטבעית של המחלה יותר מהשפעת הטיפול.

ברוב המקרים, טיפול בתרופות אינו הכרחי. עם זאת, אם חומרת התסמינים משפיעה על השילוב החברתי של המטופל או שהטיקים כואבים מאוד או גורמים להתנהגות פגיעה עצמית, יתכן כי ניתן להצביע על ניסוי בתרופות.

באופן כללי יש לשלב תרופות עם גישות התנהגותיות להפחתת לחץ וחרדה.

מוצגות מספר אפשרויות טיפול, כולל טיפולים פרמקולוגיים ולא תרופתיים.

מהן התרופות לטורט?

טיפול בטיקים

התרופה היעילה ביותר לדיכוי טיקים היא הלופרידול (הלדול), תרופה חוסמת דופמין אשר אושרה במקור לטיפול בהפרעות פסיכיאטריות. למרבה הצער, תרופה זו עלולה לגרום לסיבוך רציני, דיסקינזיה מעכבת, שעלולה להשבית יותר את הטיקים. למרות שסיבוך זה לא תואר אצל אנשים עם תסמונת טורט, השימוש בהלופרידול מוגבל למקרים החמורים ביותר.

תרופות אחרות בקבוצה זו כמו אולנזפין (זיפרקסה), ריספרידון (ריספרדל), זיפרסידון (גאודון) או אריפיפראזול (אביליפי) עשויות להיות בעלות פחות תופעות לוואי מאשר הלופרידול (הלדול), אך אין מספיק ניסיון קליני בתרופות אלו בתרופות של טורט. תסמונת, ולכן השימוש בהם מוגבל מאוד.

קלונידין (Catapres) וגואנפצין (Tenex), שהוצגו לראשונה כתרופות לב וכלי דם, יעילים לטיפול בטיקים וגם בהורדת חרדה. תרופות אלו עשויות להוות אפשרות ראשונה מקובלת אצל חלק מהמטופלים.

קלונזאפם (קלונופין) שייכת לקבוצת התרופות (הבנזודיאזפינים) ששימשו לראשונה בגלל השפעתן הרגעה ומרגיעה. מקבוצה זו קלונזאפאם יכול להיות יעיל בהפחתת כמה טיקים וגם בעזרה בהפרעות חרדה. תופעות לוואי כמו הרגעה, חולשה ועייפות עשויות להיות גורם מגביל.

זריקות בוטולינום לרעלן עשויות להועיל לנטרלים מסוימים של טיקים מקומיים. ההשפעה עשויה להימשך מספר חודשים בלבד, וטיפולים חוזרים ונשנים עשויים לגרום לסובלנות ולהפוך את התרופה ללא יעילה לאחר מספר יישומים.

טיפול בהפרעות קשב וריכוז (ADHD)

הפרעות קשב וריכוז אינן נדירות בקרב ילדים הסובלים מתסמונת טורט. טיפול בגירעון בקשב, כמו גם בהיפראקטיביות בתרופות כמו מתילפנידאט (ריטלין) או אמפטמינים (אדרדר) עשוי להיות יעיל מאוד כאשר התאמות בבית הספר כושלות. ישנם כמה חששות מהשימוש בתרופות אלה מכיוון שלכאורה הם יכולים לייצר או להחמיר טיקים קיימים. עם זאת, מספר מחקרים הראו כי השפעתם על טיקים זמנית אפילו בשימוש מתמשך. כך שאם מצביעים על תרופות אלה, נוכחותם של טיקים אינה מהווה התווית נגד מוחלטת לשימושם.

טיפול בהפרעה טורדנית כפייתית (OCD)

כמו לגבי טיקים והפרעות קשב וריכוז, הטיפול ב- OCD תלוי בחומרת הסימפטומים הקליניים. אם יש צורך בתרופות לטיפול ב- OCD, ההנחיות זהות לזו אצל אנשים ללא תסמונת טורט.

כאשר משתמשים בתכשירים כמו קלומיפרמין (אנאפרניל), פלואוקסטין (פרוזאק) או ריספרידון (ריספרדל) לטיפול ב- OCD, עלולים גם הטיקים להשתפר.

טיפולים לא פרמקולוגיים לטורט

• טיפול בהיפוך הרגל, סוג של טיפול בהתנהגות לטיקים, הוכיח כמפחית את תדירות הטיקים.
• טיפול תומך (דמיון מודרך, משחק תפקידים, נשימה עמוקה, יוגה או טאי צ'י להרפיה עמוקה) כולל טכניקות להפחתת חרדות ולחץ יכולות לעזור מאוד להפחתת חומרת התדירות ותדירותן.
• ייעוץ נוסף יכול לסייע למטופל להבין את מצבו, כמו גם לשפר את ההערכה העצמית וההסתגלות החברתית.
• אין שום עדות לכך שדיאטות עשויות לשפר את הסימפטומים של תסמונת טורט. אנשים הסובלים מתסמונת טורט צריכים להיות מודעים לכך שמוצרי צמחים מסוימים לירידה במשקל עשויים להכיל רכיבים שעלולים להחמיר את הטיקים.
• יתר על כן, אין שום הוכחה לכך שתוספי תזונה יכולים להפחית את עוצמת הסימפטומים.
• טיפול באנטיביוטיקה, אפילו לא בחולים שיש להם אינדיקציות לזיהום בעבר, אינו מצוין.
• גירוי מגנטי transcranial החוזר על עצמו לא היה יעיל בהקלה על התסמינים הקשורים לתסמונת טורט.

ניתוח לתסמונת טורט

לעיתים רחוקות מאוד מעידים על ניתוח נוירוכירורגיה סטראוטקטית לטיפול בטיקים או בתסמינים של אובססיה ו / או כפיות.

מה המעקב עבור טורט?

אצל מטופלים הנמצאים בתיווך, טיפול המעקב צריך לכלול מעקב אחר תופעות הלוואי של התרופה והתחדשות / הפסקת תקופתיות תחת פיקוח רפואי כדי לקבוע אם עדיין יש צורך בתרופות ואם המינון יעיל.

האם אתה יכול למנוע את הטורט?

• אין שום מניעה ידועה לתסמונת טורט זו.
• עם זאת, חלק מהסיבוכים הפסיכולוגיים יכולים להיות משניים למגבלות החברתיות שמטילה המחלה.
• מעקב צמוד אחר המטופל לגילוי מוקדם של הפרעות רגשיות מתעוררות הוא חשוב מאוד.
• כמו כן, חינוך של אנשים הקשורים אליו (בני משפחה, מורים, חברי כיתה, חברים) עשוי לעזור גם ביצירת סביבה טובה יותר לילד ולמניעת בעיות רגשיות.

מהי הפרוגנוזה לתסמונת טורט?

• הפרוגנוזה טובה, מכיוון שיש אנשים שיש להם שיפור בתסמינים באופן ספונטני או כתוצאה מטיפול פרמקולוגי והתנהגותי מתאים, ובמיוחד עם ניהול מוצלח של מצבים העשויים להחמיר את הטיקים (חרדה, לחץ).
• שיעור התמותה זהה לאוכלוסייה הכללית.

קבוצות תמיכה וייעוץ לטורטים

השתתפות בקבוצות תמיכה יכולה להיות מועילה ביותר עבור משפחות ואנשים הסובלים מתסמונת טורט. כאשר מופיעים תסמינים נלווים כמו הפרעת קשב וריכוז, דיכאון או תוקפנות, חשוב לקבל שירותי תמיכה מתאימים הכוללים ייעוץ להפחתת לחץ וחרדה, כמו גם שירותי בריאות הנפש.

לאגודה הלאומית לתסמונות טורט יש פרקים ברוב 50 המדינות והיא גם מקשרת בינלאומית.

עבור אנשים עם הפרעת קשב וריכוז הקשורים לאתר האינטרנט של CHADD.