תסמיני טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) ופרוגנוזה

אילו עובדות עלי לדעת על טריזומיה 18?

מהי ההגדרה הרפואית של טריזומיה 18?

• טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) נובעת מנוכחות של עותק נוסף של הכרומוזום 18.
• טריזומיה 18 מובילה לפגמים אינטלקטואליים וגופניים קשים.

מה קורה כשיש לך טריזומיה 18?

• תכונות נפוצות של טריזומיה 18 כוללות משקל לידה נמוך; לסת ופה קטנים; ראש קטן בצורת חריג; אצבעות חופפות ואגרופים קפוצים; ופגמים בלב ובאיברים אחרים.
• טריזומיה 18 מתרחשת בממוצע ב -1 מכל 5, 500 לידות.

האם טריזומיה 18 תמיד קטלנית?

• מרבית העוברים עם טריזומיה 18 מתים בתקופת הלידה (לפני הלידה).
• הפרוגנוזה של טריזומיה 18 לקויה. מחצית מהנפגעים אינם חיים מעבר לשבוע הראשון לחיים ואחוז נמוך של תינוקות עם מצב זה חיים מעבר לשנה הראשונה.
• בנות נפגעות יותר מאשר בנים.

מהי טריזומיה 18?

טריזומיה 18, הידועה גם בשם תסמונת אדוארדס, היא הפרעה גנטית קשה הקשורה במוגבלות שכלית וחריגות באיברים רבים. טריזומיה 18 תוארה לראשונה בשנת 1960 ותוצאות מעותק נוסף של כרומוזום 18 (תאים תקינים נושאים שני עותקים של כל כרומוזום; המונח "טריסומיה" מתייחס לנוכחות של שלושה מכרומוזום נתון). רק כ -10% מהתינוקות שנפגעו שורדים גיל שנה וחצי מהתינוקות שנפגעו אינם חיים מעבר לשבוע הראשון לחיים.

מה גורם טריזומיה 18?

ברוב המקרים של טריזומיה 18, לכל התאים בגוף יש עותק נוסף של הכרומוזום 18. בסביבות 5% מהאנשים שנפגעו יש את הכרומוזום 18 הנוסף בחלק מתאי הגוף, אך לא כולם. תופעה זו ידועה בשם טריזומיה פסיפס 18. טריזומיה פסיפס 18 עשויה להיות חמורה מאוד או כמעט שלא מורגשת, תלוי במספר התאים שיש בהם את הכרומוזום הנוסף.

במקרים נדירים, אין כרומוזום נוסף; במקום זאת, חלק מהזרוע הארוכה של הכרומוזום 18 נקשר לכרומוזום אחר במהלך היווצרות תאי ביצה וזרע או בשלב מוקדם מאוד של התפתחות העובר. במקרה זה, לאדם יש שני עותקים של כרומוזום 18 פלוס החומר הנוסף מכרומוזום 18 המחובר לכרומוזום אחר. זה ידוע בשם טרנסלוקציה, והחומר הגנטי הנוסף גורם לחריגות התפתחותיות באותו אופן כמו נוכחות של כרומוזום נוסף שלם. הסימנים והתסמינים של סוג זה של טריזומיה 18 תלויים בכמות החומר הכרומוזומלי שהועבר לכרומוזום אחר.

טריזומיה 18 אינה מצב תורשתי. זה מתרחש כתוצאה של אירועים אקראיים במהלך היווצרות ביצה וזרע. סוג השגיאה המתרחש ידוע בשם חיבור, וזה מוביל לתא ביצה או זרע עם מספר לא תקין של כרומוזומים.

לא ידוע בדיוק מדוע החומר הגנטי הנוסף גורם לחריגות הספציפיות לטריזומיה 18. בדומה לתסמונת דאון (טריזומיה 21), מומחים מאמינים כי נוכחותו של החומר הכרומוזומאלי הנוסף מפריעה לביטוי ולאינטראקציה של גנים שונים, וכתוצאה מכך נפגעת פיתוח ותפקוד.

עד כמה נפוצה טריזומיה 18?

טריזומיה 18 מתרחשת, בממוצע, אצל 1 מכל 5, 500 תינוקות. בנות מושפעות הרבה יותר מהבנים. כל אישה יכולה ללדת ילד עם טריזומיה 18, אך הסיכון עולה עם העלייה בגיל האם.

מהם השירים והתסמינים של טריזומיה 18?

מומים מולדים שכיחים בקרב תינוקות עם טריזומיה 18 כוללים

• משקל לידה נמוך; לסת ופה קטנים;
• ראש קטן בצורת חריג;
• אצבעות חופפות ואגרופים קפוצים;
• רגליים "נדנדות"; אוזניים בעלות סט נמוך; ו
• פגמים בלב ובאיברים אחרים.

תינוקות שנותרו בחיים עשויים להציג האכלה לקויה, בעיות נשימה, צמיחת עיכוב וסיבוכים אחרים מסכני חיים. ליקוי נפשי מאפיין גם תסמונת זו.

כיצד מאבחנים טריזומיה 18?

בילודים ניתן לבצע ניתוח כרומוזומים כדי לקבוע את הגורם המדויק למומים מולדים. אפשרי לבצע בדיקות טרום לידתיות עבור טריזומיה 18.

בדיקות סינון כגון מדידת רמות אלפא פטרופרוטאין (AFP) (המכונה לעיתים מסך משולש) היא בדיקת סינון אחת. הבדיקה המשולשת מנסרת את הדם של האם עבור AFP, hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי, מה שמכונה "הורמון הריון"), ואסטרולול (סוג של אסטרוגן). הבדיקה מבוצעת בין השבוע ה -15 ל -17 להריון. תוצאה חיובית בבדיקת סקר איננה אומרת שהתינוק יעבור לטיזומיה 18 או כל חריגה כרומוזומלית. למעשה, רק כ -11% מהנשים שמקבלות תוצאה חיובית עבור טריזומיה 18 בבדיקה זו, יעברו למעשה עובר מושפע.

אולטרסאונד הוא בדיקת סקר נוספת הנפוצה. בדומה לבדיקת AFP, לא ניתן להשתמש באולטרסאונד פשוט כדי לבחון את האבחנה של טריזומיה 18. ניתן לבצע אולטראסאונד מפורט יותר כדי לחפש את הסימנים האופייניים לטריזומיה 18, אך הוא אינו יכול לאשר לבד כי טריזומיה 18 קיימת.

ניתוח של חומר כרומוזומלי עוברי שהתקבל במהלך בדיקת מי שפיר או דגימה וליוס כוריונית הוא הכרחי כדי להוכיח כי קיים העותק הנוסף של הכרומוזום 18. בדיקת מי שפיר מתבצעת לרוב בגיל 15-18 שבועות להיריון והיא הבדיקה הנפוצה ביותר לאבחון טרום לידתי של טריזומיה 18. במהלך הליך זה מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן ונלקחת דגימה קטנה של מי שפיר.

דגימת וילות בכרכיות היא סוג אחר של בדיקה המאפשרת בדיקת חומר גנטי עוברי. זה מבוצע מוקדם יותר בהריון (בגיל 10-12 שבועות לאחר המחזור החודשי האחרון) ולכן טומן בחובו את היתרון בכך שהוא מאפשר אבחנה קודמת. הליך זה כרוך באיסוף דגימת תאי villus שליליה מהשליה, דרך החדרת מחט בדופן הבטן או דרך קטטר בנרתיק.

מהי הפרוגנוזה ותוחלת החיים לטריסומיה 18?

בשל נוכחותן של מספר בעיות רפואיות מסכנות חיים, תינוקות רבים עם טריזומיה 18 מתים במהלך חודשם הראשון. חמישה אחוז עד עשרה אחוז מהילדים הסובלים ממצב זה חיים בעבר השנה הראשונה שלהם.